Mutación asociada al cáncer de mama: anticipando la enfermedad

La doctora oncóloga Isabel Echavarría, del Hospital Universitario Gregorio Marañón en Madrid, nos recuerda la relevancia de comprender la historia genética y familiar del cáncer de mama para poder prever su desarrollo. En este sentido, la campaña ‘Herencias Delicadas’, realizada en colaboración con la Asociación de Mama y Ovario Hereditario (AMOH), busca concienciar sobre este tema en el Día Mundial del Cáncer de Mama. Conocer información genética temprana puede disminuir riesgos y preservar la salud de la familia.

La Dra. Isabel Echavarría nos insta a indagar en la historia familiar y genética del cáncer de mama, ya que identificar una mutación genética permite anticipar la aparición de tumores tanto en la persona afectada como en sus seres queridos. Esto cobra especial relevancia en la campaña ‘Herencias Delicadas’, promovida por la Alianza MSD-AstraZeneca junto a la AMOH en conmemoración del Día Mundial del Cáncer de Mama.

La importancia de dialogar sobre la herencia genética, aún considerada un tabú en muchas familias, radica en que contar con esta información de forma temprana puede ser clave para reducir riesgos, adelantarse a posibles complicaciones y velar por la salud de todos los miembros de la familia.

Es esencial destacar que tanto hombres como mujeres pueden ser portadores de mutaciones asociadas al cáncer de mama hereditario. Conocer esta información no solo permite anticiparse a posibles tumores en la persona afectada, sino que también facilita la adopción de medidas preventivas para las generaciones futuras.

La detección precoz de los tumores es fundamental para mejorar el pronóstico de la enfermedad, como resalta la Dra. Echavarría. En esta misma línea, Marisa Cots, presidenta de AMOH, quien ha experimentado en primera persona el impacto del cáncer de mama hereditario, enfatiza que conocer una mutación genética no implica vivir como enfermo, sino que es una oportunidad para actuar anticipadamente.

La campaña ‘Herencias Delicadas’ continúa el trabajo iniciado en 2024 por la Alianza MSD-AstraZeneca y AMOH con la creación del informe Código Cáncer Hereditario. Este informe propone medidas para avanzar hacia un plan nacional específico para abordar el cáncer de mama hereditario, fortaleciendo el papel de las Unidades de Consejo Genético, reduciendo las desigualdades territoriales y brindando un apoyo integral a pacientes y familiares, incluyendo soporte psicológico.

En conclusión, esta nueva campaña sitúa a las familias, sus historias compartidas y la importancia de conocer el legado genético en el centro de la atención, para que se tomen decisiones de salud fundamentadas. La Sociedad Española de Oncología Médica estima que en 2025 se diagnosticarán más de 37,000 casos de cáncer de mama en España, de los cuales entre un cinco y un diez por ciento tienen un origen hereditario.